English
norskBlar i forfatter "Schneider, Anna"
Viser treff 1-2 av 2
-
Ikke invasiv testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21,18 og 13.
(Research report; Forskningsrapport, 2016)Trisomi er en form for kromosomavvik som innebærer at et individ har tre kopier av ett kromosom istedenfor to som er det normale. Blant de tre hyppigste typer trisomier en kan fødes med er trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Dagens praksis i Norge er at alle gravide over 38 år får tilbud om screening med kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve (KUB). Der hvor testen viser mul ... -
Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster. Metodevurdering
(Research report; Forskningsrapport, 2016-12)X‐bundne recessive sykdommer er alvorlige arvelige sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Når en kvinne som er bærer av en X‐bundet recessiv sykdom føder barn, kan hun få en frisk jente, en frisk jente som er bærer som sin mor, en frisk gutt, eller en gutt som har den X‐bundne recessive sykdommen. Dagens praksis i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for å få et barn med en ...
